A insônia familiar fatal (IFF) é uma patologia neurovegetativa, geneticamente transmitida, que produz um grande sofrimento e que não tem um tratamento ou cura.
As alterações do sono, provocadas pela doença, a principio não são reconhecidas, devendo o médico aprofundar-se nos detalhes familiares e no prontuário do paciente. As mudanças cognitivas tardias incluem um estado de confusão mental que desembocará em um quadro de demência, e por fim na morte.
Os homens iniciam este quadro por volta dos 50 anos, sendo que a maioria dos casos ocorre entre os 20 e os 61 anos de idade.
A duração típica da IFF é de 7 a 36 meses, com uma média de duração de 18 meses.
A Insônia Familiar Fatal (IFF) é uma doença hereditária, autossômica, dominante, na qual a aspargina (Aminoácido presente no DNA) é substituído pelo ácido aspartico. É uma doença rara sendo que apenas 60 casos foram identificados, em todo o mundo, desde sua primeira descrição em 1986. O período de incubação é muito variável e pode ser demorar até 30 anos para que a doença comece a se manifestar.
A morte geralmente ocorre após 1 ano do inicio dos sintomas.
O que encabeça os sintomas da IFF é uma insônia incontrolável progressiva, associada a sonambulismo, alucinações e distúrbios do sistema nervoso autônomo (que sugerem um desvio do sistema simpático, ocasionando taquicardia, hipertensão, suor excessivo, e hipertermia). Um aumento da circulação de catecolaminas leva a mudanças cognitivas, tais como distúrbio da atenção, déficits de memória imediata, sem, no entanto, ocorrer diminuição do nível de inteligência. Déficits motores como dificuldade para caminhar ou manifestações endócrinas também podem ocorrer.
As alterações do sono, provocadas pela doença, a principio não são reconhecidas, devendo o médico aprofundar-se nos detalhes familiares e no prontuário do paciente. As mudanças cognitivas tardias incluem um estado de confusão mental que desembocará em um quadro de demência, e por fim na morte.
Os homens iniciam este quadro por volta dos 50 anos, sendo que a maioria dos casos ocorre entre os 20 e os 61 anos de idade.
A duração típica da IFF é de 7 a 36 meses, com uma média de duração de 18 meses.
Clinicamente delineou se 4 estágios da doença, que progridem de distúrbio moderado até incapacitação total.
O diagnóstico baseia - se, inicialmente, na historia do paciente e também na historia familiar. Casos são graves, de duração moderada, levando invariavelmente à morte em um período de aproximadamente 1 ano. Durante o período de maior sintomatologia o paciente apresenta demência, tremores musculares e dificuldade em caminhar. Não é uma doença genética associada ao sexo. É rara em pacientes de origem asiática, sendo que o primeiro caso de Insônia Familiar fatal em chineses foi descrito somente em 2004.
Exames laboratoriais nem sempre estão disponíveis. O Eletroencefalograma (EEC) mostrará alterações, sendo que foram descritos pacientes que aparentam estar dormindo, mas ao EEC permaneciam "acordados".
As alterações cerebrais incluem uma degeneração talâmica, cerebelar e do córtex cerebral. Essa degeneração resulta do acúmulo anormal de uma proteína, a PrPres no cérebro. Existem duas explicações para a degeneração cerebral, provocada por esta proteína: ou apenas certas partes do cérebro são afetadas por ela, já que outros setores cerebrais não se manifestam na doença ou ela alteraria outra proteína, a PrNP, que seria a responsável pela proteção cerebral e conseqüentemente o cérebro estaria vulnerável. Em animais observou-se que a PrP é uma proteína que é necessária para o sono.
Na IFF o sono vai reduzindo progressivamente, até que ocorra uma redução total da sua duração e uma desorganização intensa do ciclo de organização do sono.
O ritmo circadiano do sono envolve uma substancia, a melatonina, que vai desaparecendo aos poucos nessa doença, até finalmente extinguir-se. A somatotrofina também mostra uma diminuição semelhante, até desaparecer, quando ocorre a perda do sono profundo. Somente a prolactina, que também influencia no sono mantém seu ritmo inalterado.
A literatura clinica não relata um tratamento definitivo. Além de tratamentos paliativos, as intervenções se baseiam no fato de que alguns sintomas podem ser secundários à insônia, e outros resultam diretamente da doença. Estratégias resultantes de tentativas podem projetar o sono e aumentar posteriormente o estado de alerta.
As intervenções tentadas incluem suplemento com vitaminas, narcolepticos, anestesia, estimulantes, deprivação sensorial, exercícios, tratamentos à base de luz, hormônio do crescimento e tratamentos com eletrochoques.
Os tratamentos existentes na atualidade, para a FFI, são apenas paliativos. Sedativos e benzodiazepínicos foram tentados sem sucesso. Tentativa de tratamento com gama hidroxibutirato (GHB), tiveram sucesso apenas temporário. Durante o tratamento o paciente mostrou melhor coordenação e um estado permanentemente mais alerta.
O tratamento da insônia, com certeza, mesmo que levando apenas a uma melhora discreta, pode influenciar positivamente o paciente, melhorando a qualidade de vida dos seus dias restantes.
O paciente, portador desta patologia, geralmente supera a media de tempo de sobrevivência sem dormir, em mais ou menos 1 ano, tempo que é suficiente para escrever um livro ou dirigir com sucesso centenas de kilometros.
A conclusão dos tratamentos tentados, leva a um aumento do tempo de vida durante a doença, embora não exista uma prevenção, nem previsão da morte. Espera se que algum destes métodos possa inspirar terapias futuras.
A causa precisa da morte, em pacientes com FFI, ainda não está clara. Embora as alterações degenerativas cerebrais falem a favor de uma morte tardia, o quadro ainda não está totalmente esclarecido. Pode ser que a insônia determine alterações de certas funções, que são de realização automática pelo cérebro, e que isso leve à morte do portador de FFI, mesmo sem a presença de degenerações cerebrais importantes. A existência desta possibilidade abre caminho pra que um tratamento mais agressivo da insônia seja estabelecido, e que isso possa prolongar a vida do paciente.
Os benefícios do sono já foram demonstrados tanto em humanos quanto em animais. Em animais, a privação total do sono resultou em morte, em torno de 4 a 6 dias para os filhotes e 2 a 4 semanas para camundongos. A morte é precedida por perda de peso, mesmo se o paciente estiver se alimentando, fraqueza, diminuição da ação do hormônio tireoidiano, maior atividade do sistema simpático e menor resistência à infecção.
Copyright © 2007 Bibliomed, Inc. 08 de Fevereiro de 2007
